肾髓质囊肿病的分子遗传诊断新方法
青少年型或1型肾囊肿（髓质囊肿，NpH1）是一种常染色体隐性遗传的囊肿性肾脏疾病，是20岁以前的青少年终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。由于近66%髓质囊肿病患者是因大片段的纯合子NpHp1基因缺失引起，因此，分子遗传学检查可准确诊断NpH1，并避免肾活检等创伤性检查。
德国Freiburg大学儿童医院的ErikaHeninger等最近开发了一种分子遗传诊断NpH1的新方法，它可有效检测到纯合子的缺失。但该方法在检测引起NpH1的杂合子缺失合并另一NpHp1等位基因点突变中还存在缺陷。
通过人类基因组计划可得到NpHp1区域的部分序列，ErikaHeninger等利用这方面的信息寻找这个区域新的多态性标记，以检测NpHp1的杂合子缺失，从而弥补诊断上的缺陷。
常见的NpHp1大段缺失产生了5个新的多态性微卫星序列。研究人员应用2个和3个NpHp1缺失区域的多态性标记配合1个阳性对照标记建立两个多元pCR系统，解决了4个诊断上的问题：(1)检测传统的NpH1纯合子缺失；(2)检测少见的、较小的NpH1纯合子缺失；(3)检测杂合子缺失，以及(4)排除NpHp1连锁。
研究人员认为，这种新型多元标记系统通过改进检测杂合子缺失将大大提高NpH的分子诊断水平。
单纯性肾囊肿与肿瘤性肾囊肿如何鉴别
B型超声:单纯性肾囊肿:呈圆形液体暗区，壁薄，后壁回声增强肿瘤性肾囊肿。囊壁不规则，囊内瘤区有回声，后壁无回声增强CT:单纯性肾囊肿:呈圆形低密度区（密度接近水、静脉注射造影剂后不增强）、囊中与肾实质介面光滑，边界清楚锐利肿瘤性肾囊肿。不具备或不完全具备左栏…[查看全文]
肾囊肿是什么样的病
什么是肾囊肿。肾囊肿包括单发性肾囊肿、先天性多囊肾和先天性多发性肾囊肿等。患者平时没有什么症状，仅通过B超检查发现肾脏上长一个或数个囊肿。少数人也可以长多个囊肿，但双侧同时存在囊肿者少见。…[查看全文]
