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肾囊肿病的分子遗传诊断

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日期:2008-12-31 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:青少年型或1型肾囊肿(髓质囊肿,NPH1)是一种常染色体隐性遗传的囊肿性肾脏疾病,是20岁以前的青少年终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。由于近66%髓质囊肿病患者是因大片段的纯合子NPHP1基因缺失引起,因此,分子遗传学检查可准确诊断NPH1,并避免肾活检等创伤性检查。德国Freiburg大学儿童医院的ErikaHeninger等最近开

青少年型或1型肾囊肿(髓质囊肿,NpH1)是一种常染色体隐性遗传的囊肿性肾脏疾病,是20岁以前的青少年终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。由于近66%髓质囊肿病患者是因大片段的纯合子NpHp1基因缺失引起,因此,分子遗传学检查可准确诊断NpH1,并避免肾活检等创伤性检查。

德国Freiburg大学儿童医院的ErikaHeninger等最近开发了一种分子遗传诊断NpH1的新方法,它可有效检测到纯合子的缺失。但该方法在检测引起NpH1的杂合子缺失合并另一NpHp1等位基因点突变中还存在缺陷。

通过人类基因组计划可得到NpHp1区域的部分序列,ErikaHeninger等利用这方面的信息寻找这个区域新的多态性标记,以检测NpHp1的杂合子缺失,从而弥补诊断上的缺陷。

常见的NpHp1大段缺失产生了5个新的多态性微卫星序列。研究人员应用2个和3个NpHp1缺失区域的多态性标记配合1个阳性对照标记建立两个多元pCR系统,解决了4个诊断上的问题:(1)检测传统的NpH1纯合子缺失;(2)检测少见的、较小的NpH1纯合子缺失;(3)检测杂合子缺失,以及(4)排除NpHp1连锁。

研究人员认为,这种新型多元标记系统通过改进检测杂合子缺失将大大提高NpH的分子诊断水平。

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