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遗传性肾炎研究获成果

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日期:2009-1-1 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:以往因检测手段所限而漏诊的遗传性肾炎,如今可通过外周血DNA检测等方法来完成。上海瑞金医院肾内科近日进行了国内最大组遗传性肾炎研究,通过对有肾病患者的27个家系的529个成员的调查、检测后发现,有53例患者为遗传性肾炎,有23个家系有显性或隐性遗传,遗传性肾炎患者家庭成员中的外周血基因组DNA上能检测到相同的基因突

以往因检测手段所限而漏诊的遗传性肾炎,如今可通过外周血DNA检测等方法来完成。上海瑞金医院肾内科近日进行了国内最大组遗传性肾炎研究,通过对有肾病患者的27个家系的529个成员的调查、检测后发现,有53例患者为遗传性肾炎,有23个家系有显性或隐性遗传,遗传性肾炎患者家庭成员中的外周血基因组DNA上能检测到相同的基因突变。这一达到国内领先水平的研究,为产前检查判断胎儿是否有遗传突变提供了理论依据。

遗传性肾炎起病多在儿童及青少年时期,最早的从出生就发生血尿,10岁以前发病占43.7%,诱发因素多为感染、劳累等。这类遗传性肾病出现肾功能衰竭的男性远多于女性,发病的平均年龄为24.8岁,也高于女性,故男性患者预后比女性差。发病后75%的患者有听力下降,主要为双侧神经性耳聋10%-30%的患者伴有眼底黄斑改变。目前临床上尚无特异性治疗方法,对该病终末期的治疗主要依靠透析和肾移植等方法。

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