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遗传性肾炎研究获成果

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日期:2009-01-01 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:以往因检测手段所限而漏诊的遗传性肾炎,如今可通过外周血DNA检测等方法来完成。上海瑞金医院肾内科近日进行了国内最大组遗传性肾炎研究,通过对有肾病患者的27个家系的529个成员的调查、检测后发现,有53例患者为遗传性肾炎,有23个家系有显性或隐性遗传,遗传性肾炎患者家庭成员中的外周血基因组DNA上能检测到相同的基因突

以往因检测手段所限而漏诊的遗传性肾炎,如今可通过外周血DNA检测等方法来完成。上海瑞金医院肾内科近日进行了国内最大组遗传性肾炎研究,通过对有肾病患者的27个家系的529个成员的调查、检测后发现,有53例患者为遗传性肾炎,有23个家系有显性或隐性遗传遗传性肾炎患者家庭成员中的外周血基因组DNA上能检测到相同的基因突变。这一达到国内领先水平的研究,为产前检查判断胎儿是否有遗传突变提供了理论依据。

遗传性肾炎起病多在儿童及青少年时期,最早的从出生就发生血尿,10岁以前发病占43.7%,诱发因素多为感染、劳累等。这类遗传性肾病出现肾功能衰竭的男性远多于女性,发病的平均年龄为24.8岁,也高于女性,故男性患者预后比女性差。发病后75%的患者有听力下降,主要为双侧神经性耳聋10%-30%的患者伴有眼底黄斑改变。目前临床上尚无特异性治疗方法,对该病终末期的治疗主要依靠透析和肾移植等方法。

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