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遗传性肾炎研究获得进展

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日期:2009-01-01 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:遗传性肾炎患者由于临床症状不典型,大多数患者仅有晶体、听力的变化而被患者和临床医师忽略。近日,上海第二医科大学附属瑞金医院肾脏内科进行国内最大组遗传性肾炎的研究,对27个家系529个成员的调查、检测,发现有53例患者为遗传性肾炎患者,其中男性32例,女性21例。遗传性肾炎在临床上称为Alport综合征(AS),是一种以反

遗传性肾炎患者由于临床症状不典型,大多数患者仅有晶体、听力的变化而被患者和临床医师忽略。

近日,上海第二医科大学附属瑞金医院肾脏内科进行国内最大组遗传

性肾炎的研究,对27个家系529个成员的调查、检测,发现有53例患

者为遗传性肾炎患者,其中男性32例,女性21例;死亡21例,14例为

男性

遗传性肾炎在临床上称为Alport综合征(AS),是一种以反复血

尿、进行性肾功能衰竭、部分合并眼部改变和神经性耳聋为主要特征

遗传性肾炎,随着疾病的发展,患者可出现蛋白尿、肾病综合征最

终导致肾功能衰竭。

该院肾脏内科对这27个家系进行了进一步的研究,确定了以X伴

性显性XD遗传的有11个家系,符合常染色体显性(AD)及常染色体隐

性(AR)遗传的分别为6个和1个家系,4个家系的遗传方式按照现有

的资料暂时不能确定。

该病起病多在儿童及青少年时期,最早的一出生就发生血尿,10

岁以前发病的占43.7%,诱发因素多为感染、劳累等。这类遗传性肾

病出现肾功能衰竭的男性远多于女性,发病的平均年龄为24.8岁,也

远高于女性,故男性患者预后比女性差。发病后75%的患者听力下降,主要为双侧神经性耳聋;10%~30%的患者伴有前锥形晶体、晶体混

浊及各种不同的眼底黄斑改变。目前,临床上尚无特异性治疗方法,对该病终末期的治疗主要依靠透析和肾移植等方法。

该研究小组在对住院的20个家系28个成员进行的基因检测中,首

先发现的病例为一位27岁男性患者,后在这个家系3个成员(两个男

性患者及其母亲)的外周血基因组DNA上检测到相同基因突变,其父

则正常,证明还是来自母系的遗传突变,母亲临床症状不明显,可能

与其携带一正常基因有关。这为及早发现突变基因携带者提供了可能,并为产前检查判断胎儿是否有遗传突变提供了理论依据。

在日前进行的专家评审中,大家一致认为这一研究成果达到国内

领先水平,可以跻身国际先进行列。

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