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青少年肾消耗病发现新分子遗传诊断方法

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日期:2009-1-1 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道,他们发现了青少年或1型肾消耗病(髓质囊肿病,NPH1)一种新分子遗传诊断方法,它可检测到纯合子的缺失。NPH1是一种常染色体隐性遗传的肾囊肿性疾病,是20岁前终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。该病近66%的患者由大片段的NPHP1基因纯合性缺失引起,因此,分子遗传学可做

德国Freiburg大学儿童医院ErikaHeninger等报道,他们发现了青少年或1型肾消耗病(髓质囊肿病,NpH1)一种新分子遗传诊断方法,它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NpH1杂合子缺失和其它NpHp1等位基因发生点突变的患者。

NpH1是一种常染色体隐性遗传的肾囊肿性疾病,是20岁前终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。该病近66%的患者由大片段的NpHp1基因纯合性缺失引起,因此,分子遗传学可做出准确诊断,可避免创伤性肾活检方法。

人类基因组计划,已测定了NpHp1区域的部分序列。研究者利用这些设计了该区域的新多态性标记,以检测NpHp1的杂合子缺失,这弥补了诊断上的缺陷。标记包括了5个位于NpHp1常见大范围缺失区域的新多态性微卫星位点。他们将2个和3个NpHp1缺失区域的多态性标记结合1个阳性对照标记,应用于两个多元pCR系统,解决4个诊断上的问题:(1)检测传统的NpH1纯合子缺失;(2)检测少见的、较小的NpH1纯合子缺失;(3)检测杂合子缺失;(4)可能排除与NpHp1的连锁。

这种新型多元标记系统可更有效检测出杂合子缺失,将大大提高NpH的分子诊断水平。

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