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何谓原发性闭经与先天性卵巢发育不全综合征

正文字体:  
日期:2005-9-24 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:先天性卵巢发育不全综合征是由性染色体畸变引起的,常见核型为45,X0,即比正常男性和女性均少一条X染色体。 主要特征:女性表型,身材矮小,性幼稚,卵巢呈条索状,无卵泡发育以及身体其他部分畸形,如面部多痣、颈蹼、后发际低下、肘外翻、主动脉狭窄等。部分有轻度智力低下,约有1/2的患者出生时表现为手、足背水肿(淋..

先天性卵巢发育不全综合征是由性染色体畸变引起的,常见核型为45,X0,即比正常男性女性均少一条X染色体。在活产女婴中发生率为1/2500,在自然流产中为7.5%,占原发闭经患者的l/3一l/2。

主要特征:女性表型,身材矮小,性幼稚,卵巢呈条索状,无卵泡发育以及身体其他部分畸形,如面部多痣、颈蹼、后发际低下、肘外翻、主动脉狭窄等;部分有轻度智力低下,约有1/2的患者出生时表现为手、足背水肿(淋巴性水肿),水肿通常于数周或数月内消失,这种水肿是先天性卵巢发育不全综合征女婴所特有的;4—5岁时身高开始低于正常,成年身高常不足150厘米。

先天性卵巢发育不全综合征患者,经适当促进身高的治疗,身高可达150厘米以上。青春期无月经来潮,在增高治疗后,经激素替代治疗,可能有乳房发育,月经来潮。但治疗必须在妇科医生指导下,选择好时机,严格控制药量与使用时间。在可能的情况下,首先促进身高的增长,然后改善第二性征的发育。先天性卵巢发育不全综合征患者可以结婚,但一般无生育能力,即使偶有患者怀孕,也多发生自然流产或死产。

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