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高龄产妇为何易生“愚儿”

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日期:2009-1-3 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:因当地医院诊断他俩高龄怀孕、剖腹分娩的男婴患有先天愚型。我接过这喂养得不错的婴儿,心头不觉一沉,依偎在母亲怀里的,竟然是一个典型的先天愚型患儿外貌:头颅小而圆、后枕部较平,脸圆鼻扁,眼裂窄细而向外上翘起(似粤剧的花旦女眼),两眼相距明显过宽,睫毛稀疏短小,嘴唇较厚、舌大而常张口外伸、流涎不断,四肢关节

去年初春的一天,老朋友陪着一对中年夫妇抱着满月的婴儿,匆匆到来请我检查咨询。因当地医院诊断他俩高龄怀孕、剖腹分娩的男婴患有先天愚型。怀着一线希望,一家三口远道而来,祈求省城的大夫能有灵丹妙药,或重新诊断又或者妙手回春治好患儿,令不幸的家庭重拾欢乐。

我接过这喂养得不错的婴儿,心头不觉一沉,依偎在母亲怀里的,竟然是一个典型的先天愚型患儿外貌:头颅小而圆、后枕部较平,脸圆鼻扁,眼裂窄细而向外上翘起(似粤剧的花旦女眼),两眼相距明显过宽,睫毛稀疏短小,嘴唇较厚、舌大而常张口外伸、流涎不断,四肢关节柔软、肌张力低下、通贯掌、耳小而位较低,整个外貌是一个愚钝相。化验结果,我院的染色体测查显示患儿是“21--三体”。

先天愚型又称21--三体综合征,它是人类染色体病中最为常见的一种,智力发育不全是本病最突出又最严重的表现,智商通常在20~50之间,随着年龄增长、智商非但不升反而下降,约半数患儿伴发先天性心脏病。患者的平均寿命不长,约50%患儿5岁前死于多种并发症(如肺炎等感染性疾病),后天训练可能有助患儿改善动作发育。智力稍好者可以学会简单的手工劳动、甚至能阅读,较差者则连语言和生活自理都有困难。通常患儿性格活泼、好模仿、爱音乐,但抽象思维能力受损最大,所以,学习对于他们真是困难重重。

典型的21--三体综合征绝大部分是新生的,与父母的染色体核型无关,它是胚胎发育时减数分裂而不分离的结果,与卵子的老化关系很大。妇女年龄越大、卵子越老化、越不易分离,结果使应有23对46条染色体的后代变成47条,造成了21--三体综合征。也有很少部分与遗传因素有关,故对已生有一个患儿的双亲,应作染色体检查,以排除遗传因素,做为下次妊娠的参考。《母婴保健法实施办法》规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,目的在于预防先天愚型患儿的出生。据统计,我国每年有2.5万至3万先天愚型儿出生。在一般人群中,此病的发生率为千分之一,而35岁以上的女性生育这类病婴的可能性为1%~2%,44岁以上的孕妇则可达1/44。

发病因素还与孕期使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如传染性肝炎)有关。故应及早预防为主。

近年,随着医学水平提高,尤其是分子生物学、介入影像技术的迅速进入医学领域,宫内诊断胎儿是否正常已经可能了。通过临床观察、B超和细胞实验室的医师们通力合作,提取胎儿测查样本(如绒毛、羊水、脐血等)进行细胞染色体检型分析、诊断染色体疾病,一旦发现异常胎儿,及早干预、淘汰患胎,是保障母亲安全、儿童优先的重要一步。

建议高龄孕妇必须进行优生咨询、接受产前诊断。35岁以下的孕妇,也应警惕腹中的宝宝是否正常?目前可通过抽取孕妇的血液监测甲胎蛋白,游离雌三醇和绒膜激素水平;再结合孕妇年龄、孕周,可算出怀孕先天愚型胎儿的危险度,如果异常,也应进行羊水穿刺。事实上,羊水穿刺抽取胎儿标本的技术已经十分成熟,成功率极高,并发症极低,奉劝适合检测的有指征的孕妇,都应勇敢地接受产前诊断,才能保障她们生个健康活泼、聪明伶俐的壮健宝宝。

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