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孕前筛查:避生痴呆儿

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日期:2005-09-23 来源:景天阁·健康资讯
内容提示:说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生,但要问谁见过白痴。这种面部特殊且严重智力低下的人,俗称软白痴,医学上称为先天愚型综合征,又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病--染色体病,在新生儿中的发病率为1/600~1/1000,占新生儿染色体异常的70%。因此,21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来...

说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生,但要问谁见过白痴?许多人都能描述出他(她)的典型特征:脸扁平,塌鼻梁,眼距宽,外眼角上斜,张口结舌,流涎,身体短小、发育不良,肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人,俗称“软白痴”,医学上称为先天愚型综合征,又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病--染色体病,在新生儿中的发病率为1/600~1/1000,占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍,同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此,21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担,也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率,目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期,又能生出患病的子代,形成恶性循环。

关于先天愚型21-三体综合征的病因,该病的致病原因为染色体数目异常,患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲,20%来自父亲。随着母亲年龄升高,发病的风险增大。哪些人需要做先天型21-三体综合征的产前诊断呢?根据孕妇的年龄和生育史,35岁以上的高龄孕妇、生过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺,抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析,结果阳性为患儿即做流产,结果阴性为正常胎和可继续妊娠

由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性,不能针对所有孕妇。建议35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白,孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素,结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调,产前筛查不是确诊,存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠,经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠,如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。

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