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先天性胫骨缺如

先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷,临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。...

病患部位:下肢

所属科室:骨科

症状特征:体型异常

并发症:扁平足,髌骨骨折,髌骨软化症,变形性骨炎,剥脱性骨软骨炎,髌股关节疼痛,鼻骨骨折,尺神经损伤,耻骨结核,尺桡骨干双骨折,成骨不全,尺骨上1/3骨折合并桡骨头脱位,尺骨下1/3骨折合并下尺桡关节脱位,尺桡骨干骨折,脆弱性骨硬化,创伤性肘关节炎,尺骨鹰嘴骨折,成软骨细胞瘤,第三腰椎横突综合征,大骨节病(外科),第一掌骨基部骨折,动脉瘤样骨囊肿,断指再植,多发性骨骺发育异常,点状骨骺发育异常,单发性骨软

先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷,临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。

先天性胫骨缺如有哪些表现及如何诊断?

Kalamchi等依照临床与X线表现,将其分成三种类型。Ⅰ型为胫骨完全缺如,主要表现为小腿短缩及弯曲畸形;偶有足内侧列的跖跗骨缺如,膝关节屈曲挛缩,腓骨头上移和股骨远端发育不良;Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如,胫骨近端和股骨远端发育较好,因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩;Ⅲ型只有胫骨远端发育不良,以下胫腓关节分离、足内翻和外踝突出为特征。

先天性胫骨缺如是由什么原因引起的?

先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷,临床罕见。病因不明。

先天性胫骨缺如应该做哪些检查?

本病X线表现具有特征性,即胫骨在不同部位的缺如,比较容易做出正确诊断。

先天性胫骨缺如应该如何治疗?

该畸形复杂,治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变,选择治疗方法。如系单侧Ⅰ型胫骨缺如,同时有股骨远端发育不良者,应在2~3岁时作膝关节离断,装配假体。双侧胫骨Ⅰ型缺如者,应选择Brown股骨、腓骨成形术,重建膝关节功能。二期进行踝关节成形术;将腓骨远端嵌入距骨上关节面所预制凹窝内,用克氏针纵行固定和石膏外固定。

Ⅱ型病变的治疗目标是稳定膝关节,可采取胫骨、腓骨近端融合,腓骨和距骨融合,并同时矫正足的畸形。

Ⅲ型病变宜行跟腓融合,以稳定后足,改善足的功能。

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