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双侧先天性肾上腺皮质增生

某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫...

病患部位:腰部

所属科室:肾内科

症状特征:高血压

并发症:巴特综合征,成人多囊肾,产褥感染,常染色体显性多囊肾,多囊肾,等渗性脱水,低渗性脱水,低钾血症,儿童遗尿症,恶性高血压性小动脉性肾硬化,II型肾小管性酸中毒,非特异性尿道炎,肺出血-肾炎综合征,非IgA系膜增生性肾炎,非淋菌性尿道炎,腹痛,高渗性脱水,梗阻性尿路疾病,梗阻性肾病,高血压肾病,肝源性肾损害,镉中毒,感染性休克,高钾血症,间质性膀胱炎,急性风湿热肾损害,急性肾盂肾炎,急性肾功能衰竭,急

某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育,而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应,以致阴道和尿道连接,肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大,严重者有尿道下裂和隐睾。肾上腺皮质因大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足。

双侧先天性肾上腺皮质增生有哪些表现及如何诊断?

ACTH分泌增加,引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。

20~22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡。

3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍,脱氢异雄酮则过度产生,种不寻常的综合征特点是低血压、低血糖和男性假两性畸形。女性为不常见的多毛,有变化不定的黑色素沉着。

21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇,多见的不足有二种形式:(1)多种多样的丢钠,醛固酮低或缺乏;(1)常见的是非丢钠型,多毛,男性化,低血压和色素沉着常见。

17α-羟化酶缺乏,最多见于女性患者,有些到成年表现为皮质醇低水平,ACTH代偿性增高。原发性闭经,性幼稚,很少有男性假两性畸形。盐类皮质激素分泌过多引起高血压,以11-脱氧皮质酮增高为主。

11β-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻,ACTH释放过高,致深度黑色素沉着,由于11-去氧皮质酮分泌过量而引起高血压,无明显性征异常。

18-羟类固醇脱氢酶缺乏,皮症罕见,为醛固酮生物合成最后一步的特异性阻滞所致。故患者尿钠丢失多,引起脱水和低血压。

青春期后,极少发现多毛和闭经等男性化表现,偶然在中年时引起男性化现象,这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象。

新生女婴外生殖器像有严重的尿道下裂和隐睾,男孩在出生时多为正常,在宫内胎儿已有过量雄激素,故已有明显异常。

未经治疗的患者出现多毛,肌肉发达、闭经和乳房发育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素过多抑制促性激素的分泌,致使睾丸萎缩。在极为罕见的情况,睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬,绝数病人青春期后无精液。由于肾上腺皮质增生,患者3~8岁时身高骤增,以至于比同龄孩子高出许多。大约9~10岁左右过量雄激素致骨骺早期融合,使生长终止,病人成年后较矮小。男女都具有挑衅行为和性欲增强,而致发生社会问题和纪律问题,在某些男孩身上尤为突出。

双侧先天性肾上腺皮质增生是由什么原因引起的?

本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起,目前已发现抑胃肽(GIp)、精氨酸加压素(AVp)、β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH。

双侧先天性肾上腺皮质增生应该做哪些检查?

尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感,因孕酮是雄激素的前体),血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标,适用于儿童,染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道,尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道,也能进入阴道并看到子宫。

双侧先天性肾上腺皮质增生应该如何治疗?

早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素,即每晚11时口服地塞米松0.5~1.5mg矫正缺失,抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重,可用0.05~0.3mg,依病情严重程度及年龄大小而定。

发育以后,可采用手术使阴道与尿道分开,并使阴道口于会阴部的正常位置上,如阴蒂经常勃起,可考虑阴蒂切除。慎重给予雌激素或出生后即用药调节可使假两性畸形患者维持女性外观并改善其心理状态。

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