健康百科交流社区设为首页添加收藏
首页
专栏
新闻
专题
疾病百科医院偏方查疾病
保健药品急救自测中医
两性性爱生理书刊时尚育儿性病防治生育避孕文学园地幽默
两性文化男性女性同性图库青春驿站美体健身化妆美容饮食
搜索论坛
图文百科
您现在所在的位置:首页 > 疾病查询 > 按字母查询 > 字母[C] >  成骨不全

成骨不全

成骨不全(OsteogenisisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium),原发性骨脆症(idiopathicosteopsat...

病患部位:全身

所属科室:骨科

症状特征:发热

并发症:扁平足,髌骨骨折,髌骨软化症,变形性骨炎,剥脱性骨软骨炎,髌股关节疼痛,鼻骨骨折,尺神经损伤,耻骨结核,尺桡骨干双骨折,成骨不全,尺骨上1/3骨折合并桡骨头脱位,尺骨下1/3骨折合并下尺桡关节脱位,尺桡骨干骨折,脆弱性骨硬化,创伤性肘关节炎,尺骨鹰嘴骨折,成软骨细胞瘤,第三腰椎横突综合征,大骨节病(外科),第一掌骨基部骨折,动脉瘤样骨囊肿,断指再植,多发性骨骺发育异常,点状骨骺发育异常,单发性骨软

成骨不全(OsteogenisisImperfecta)又称脆骨症(Fragililisossium),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

成骨不全有哪些表现及如何诊断?

一、症状表现:

本病以骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,但临床差异很大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是Sillence的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型,此种分型方法已得到学术界的认同。1型为常染色体显性遗传,蓝巩膜,只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型,很多病例呈现宫内发育延迟,初生后即出现骨折,临床上出现严重的骨关节畸形,婴儿期表现蓝巩膜,儿童期以后则不显著,这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传,但无蓝巩膜,中度骨关节畸形,虽无宫内发育延迟,一般发育速度慢,身材矮小。反复骨折是成骨不全的特征,以横断骨折、螺旋形骨折最常见,约15%的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生,多数可以愈合,但往往残留畸形。文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生,导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道。骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位,3型多于4型。局部可呈现萎缩或增殖改变。

4岁时,70%的I型成骨不全患儿可以独立步行,1/3的4型患儿可以走或爬,而3型患儿此时还不能独立坐稳。10岁时,80%的3型患儿可独立坐稳,20%的患儿可扶拐短距离行走。50%1型与4型患儿牙齿形成缺陷,80%以上的3型患儿牙齿形成不全。并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见。个别病例因耳硬化症造成听力障碍。近来文献中还有合并肾结石、肾乳头钙化及糖尿病的报道。

(一)骨脆性增加轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后,骨折趋势逐渐减少。

(二)蓝巩膜约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

(三)耳聋常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

(四)关节过度松弛尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻,平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

(五)肌肉薄弱。

(六)头面部畸形严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形。有的患者伴脑积水

(七)牙齿发育不良牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。

(八)侏儒。这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

(九)皮肤疤痕宽度增加,这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。

二、诊断:

一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外,其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全,先天性肌弛缓,甲状腺功能减退及甲旁亢等区别,一般说来并不困难。

成骨不全是由什么原因引起的?

本病病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例。蓝巩膜的传递为100%,听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关。

成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(pro-α1或pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变,导致I型胶原合成障碍,结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降,胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分,因而这些部位的病变更明显。

成骨不全应该做哪些检查?

本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查:

1、X线检查:

X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。

①在长骨表现为细长,骨小梁稀少,呈半透光状,皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大,严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状,可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接,骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致,如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂,其数量之多,范围之广,使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚,称“厚骨型”。少见。

②颅骨钙化延迟,骨板变薄,双颞骨隆起,前囱宽大,岩骨相对?密,颅底扁平。乳齿钙化不佳,恒齿发育尚可。

③椎体变薄,呈双凹形,骨小梁稀少,椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。

④肋骨从肋角处向下弯曲,常可见多处骨折。骨盆呈三角形,盆腔变小。

2、实验室检查:

一般均正常,有时可以有血硷性磷酸酶的增加,这可能是由于外伤骨折后,成骨细胞活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低,但极少见。

成骨不全应该如何治疗?

本病是一种先天性疾病,无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的?惴⒅?6怨钦鄣闹瘟仆??H恕5?钦塾?涎杆伲?潭ㄆ诳啥獭T诮谜??畏矫妫??昀从腥私??蔚某す嵌啻?囟希?┮猿さ乃枘谡耄?勒?韵撸?⒘粼诠悄谝苑乐乖俟钦邸H缙ぶ侍?。?质跤欣?咽保?捎靡焯骞且浦病6允??颊撸?勺鲲牍乔谐??0%~70%的病儿有脊柱侧突畸形,可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时,应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。

相关文章
热门疾病
推荐热文
Copyright © 2004-2015 Jttop.com Inc. All rights reserved. 景天阁 健康资讯[景天阁两性天地] 版权所有
合作联系QQ:550036 Email:jttop@163.com 中国电信提供网络带宽 渝ICP备17000949号-1
本站所供内容仅供参考,不可替代医生意见,请谨慎使用部分部分内容来自网络,本站转载仅为传播信息,如有转载或引用文章涉及版权问题,或侵犯了您的权益,请及时与我们联系,我们将在收到通知后撤销该部分内容。