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Friedreich共济失调症

弗里德赖希共济失调(Friedreich’sataxia,FRDA)是一种较罕见的遗传共济失调,呈常染色体隐性遗传,脊髓后半及小脑退变病。其发病...

病患部位:全身

所属科室:骨科

症状特征:肌肉萎缩

并发症:扁平足,髌骨骨折,髌骨软化症,变形性骨炎,剥脱性骨软骨炎,髌股关节疼痛,鼻骨骨折,尺神经损伤,耻骨结核,尺桡骨干双骨折,成骨不全,尺骨上1/3骨折合并桡骨头脱位,尺骨下1/3骨折合并下尺桡关节脱位,尺桡骨干骨折,脆弱性骨硬化,创伤性肘关节炎,尺骨鹰嘴骨折,成软骨细胞瘤,第三腰椎横突综合征,大骨节病(外科),第一掌骨基部骨折,动脉瘤样骨囊肿,断指再植,多发性骨骺发育异常,点状骨骺发育异常,单发性骨软

弗里德赖希共济失调(Friedreich’sataxia,FRDA)是一种较罕见的遗传共济失调,呈常染色体隐性遗传,脊髓后半及小脑退变病。其发病率约为1~2/10万人。

Friedreich共济失调症有哪些表现及如何诊断?

本病好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。其症状主要有以下几个重点:

1、症状渐起,最常见的症状是双下肢共济失调,步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳,不一定因闭目而加重。

2、随着病情进展,躯干和上肢也发生共济失调,字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤,或出现舞蹈样或肌阵挛样的不自主运动。

3、本病约70%患者有眼球震颤,水平性、垂直性、旋转性均可出现。言语障碍也属本病特征,说话缓慢,单调含糊不清,或时断时续,呈爆发状,或发音过度缓慢拉长,时而过分急促。

4、小腿的健反射消失。上肢反射早期存在,后期可消失。跖反射常常为伸性,锥体束损害还可使肌张力增高,共济伯调步态可转变为痉挛步态。

5、肢体偶有闪电样痛,但多无客观浅感觉障碍,位置觉及震颤觉迟钝或消失,以下肢为重。

6、此外还可有视神经萎缩、视网膜色素沉着。眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍及吞咽困难。

7、本病可有植物神经系统紊乱,心动过速,恶心、呕吐、体温过低,糖尿,性机能障碍,括约肌功能障碍。骨骼变化为脊柱后突侧弯,弓形足,马蹄内翻足。

8、心脏病变为心脏扩大,心脏杂音,EKG异常。心脏瓣膜病,心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。

Friedreich共济失调症是由什么原因引起的?

本病是一种遗传性疾病。在病理上,肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊髓后索、皮质脊髓侧束、脊髓小脑束的退行变。以脊髓后索病变明显,伴有广泛胶质增生。小脑和脑干多正常,脑桥和髓质可有皱缩,脑皮质无明显变化。脊髓病变以下部为重,接近延髓逐渐减轻。

Friedreich共济失调症应该做哪些检查?

本病的检查主要是进行一些体格检查和特殊检查:

体格检查可以发现,本病首发症状多为躯体和肢体共济失调,腱反射消失,深感觉障碍及病理反射阳性,偶见视神经萎缩,神经性耳聋,轻度痴呆,骨骼畸形亦为本病特征之一。若有典型的脊髓后索、侧索及小脑症状;骨骼系统畸形;心脏器质性损害等易可明确诊断。

影象学检查的结果对本病的诊断也有一定的诊断:

1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。

2.头颅MRI对OpCA有确诊价值。

Friedreich共济失调症应该如何治疗?

对先证者一般采用支持治疗及神经营养药物治疗为主,如毒扁豆碱、胞二磷胆碱等。本病无特殊治疗方法,为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术等。同时肢体的功能锻炼有利于保持动作的正确性及防止挛缩。目前西医尚无有效的药物和治疗措施,有学者认为中医治疗或有希望。

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