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肝豆状核变性

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起的肝硬化和脑变性疾病。...

病患部位:全身

所属科室:脑外科

症状特征:蛋白尿

并发症:癌性神经肌病,阿尔茨海默病,安眠药中毒,阿片类药物中毒,阿片中毒,搏动性眼球突出症,臂丛神经痛,苯丙胺中毒,Creutzfeldt-Jakob病,痴呆综合征,纯植物神经功能衰竭,丛集性头痛,多发梗塞性痴呆,多发性硬化,动眼、滑车及外展神经疾病,多发性神经炎,多发性末梢神经炎,短暂性脑缺血发作,颠茄碱类植物药物中毒,大便失禁,儿童学习能力障碍,儿童口吃,耳源性脑脓肿,肺性脑病,放射病,风湿性舞蹈病,

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起的肝硬化和脑变性疾病。

肝豆状核变性有哪些表现及如何诊断?

本病大多在10~25岁间出现症状,男稍多于女,同胞中常有同病患者。一般病起缓渐,临床表现主要是进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环。具体症状为:

一、神经系统症状:常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状,以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主,表现为四肢肌张力强直性增高,运动缓慢,面具样脸,语言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见,常在活动时明显,严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见,严重者面无表情,口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征,有的可出现癫痫样发作。

二、肝脏症状:儿童期患者常以肝病为首发症状,成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大,质较硬而有触痛,肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状,脾脏肿大,脾功亢进,腹水,食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。

三、角膜色素环:角膜边缘可见宽约2~3mm左右的棕黄或绿褐色色素环,用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积,为本病重要体征,一般于7岁之后可见。

四、肾脏损害:因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损,可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。

五、溶血。可与其它症状同时存在或单独发生,由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。

肝豆状核变性是由什么原因引起的?

本病为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍,人群杂合子频率1/100~1/200,家族史达25%~50%。WD基因位于染色体13q14-21区,多种突变型,基因突变位点位于ATp酶功能区。

关于肝豆状核变性发生机制有以下几个学说:①该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷,可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷,导致胆汁分泌铜功能障碍。不支持这一学说的证据是:该类患者胆汁铜结合蛋白没有质的改变,而且没有证据表明该类患者存在胆酸代谢异常。②肝脏铜结合蛋白合成异常,导致蛋白对铜的亲合力增加,支持这一学说的证据有,Wilson病患者铜结合蛋白(肝脏铜蛋白)对铜的结合常数是原发性胆汁性硬化患者该常数的4倍,但人们对资料的分析方法提出质疑,因而,Wilson病中异常蛋白对铜的高亲和力是否就是Wilson病的形成机制有待进一步阐明。③最合理的学说,是肝脏细胞的溶酶体参与了铜的代谢过程,实验观察到,Wilson病患者肝细胞溶酶体含量高出对照的40倍,认为Wilson病患者肝细胞溶酶体缺陷干扰了铜由溶酶体分泌到胆汁中去的过程,从而导致了Wilson病患者肝脏含铜量的增加。

总之,Wilson病不是由于肠道对铜吸收增加,而是由于胆道对铜的分泌障碍,这一障碍是先天性的,有基因缺陷的患者,在生后3个月不能合铜正平衡代谢转为正常,使铜正平衡代谢持续存在,结果导致了铜在体内的堆积。

肝豆状核变性应该做哪些检查?

1.血清铜和铜蓝蛋白(Cp):血清Cp<0.2g/L(正常值0.26~0.36),Cp氧化酶活力<0.2光密度(正常值0.2~0.532),通常24小时尿铜排泄>200g/24h(正常<50)。

2.肝肾功能:肝功能异常或肝硬化(早期可无肝功能异常),肾小管损伤所致的氨基酸尿症。

3.影像学检查:CT显示双豆状核区低密度,大脑皮质萎缩;MRI可见T1WI低信号,T2WI高信号;96%患者骨关节X线平片可见骨质疏松、骨关节炎或骨软化等。

4.基因诊断:限制性片段长度多态性分析、微卫星标记分析、半巢式pCR-酶切分析、荧光pCR等,症状前诊断可检出杂合子。

肝豆状核变性应该如何治疗?

一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。

二、使用剂驱钡:

(一)D-青霉胺。应长期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于饭前半小时口服。

(二)三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏。

(三)二巯基丙醇。

(四)硫酸锌。毒性较低,可长期服用。餐前半小时服200mg,3/d,与D青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。

三、对症治疗:

(一)保肝治疗。多种维生素,能量合剂等。

(二)针对锥体外系症状,可选用安坦或东莨菪硷。

(三)如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。

四、手术治疗严重脾功能亢进可导致长期白细胞和血小板显著减少,常易出血和感染,青霉胺也可使白细胞和血小板降低,这类患者可行脾切除术,治疗无效的严重病例也可考虑肝移植。

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