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脚气病

脚气病即维生素B1缺乏病,维生素B1即硫胺素(Thiamine)是硫胺素焦磷酸盐(Tpp)的前体。Tpp是三羧酸循环中丙酮酸与α-酮戊二酸脱羧反...

病患部位:下肢,皮肤

所属科室:皮肤科

症状特征:瘙痒

并发症:ADH分泌过多综合征,闭经,垂体瘤,成人全垂体功能减退,垂体危象与垂体卒中,垂体前叶机能减退症,垂体性矮小病,等渗性脱水,单纯性甲状腺肿,多囊卵巢综合征,低钾血症,单纯性肥胖,多腺体缺陷综合征,多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型,低血糖症,代谢性碱中毒,代谢性酸中毒,儿童睡眠障碍,肥胖症,复合型酸碱失衡,高渗性非酮症性糖尿病昏迷,高血脂,骨质疏松,高血压危象,高渗性非酮症高血糖昏迷,Graves病,高钾血

脚气病即维生素B1缺乏病,维生素B1即硫胺素(Thiamine)是硫胺素焦磷酸盐(Tpp)的前体。Tpp是三羧酸循环中丙酮酸与α-酮戊二酸脱羧反应的重要辅酶,也是红细胞酮醇基转移酶的辅酶。此外,对脑细胞活性与神经冲动传导亦有一定关系。一旦缺乏,可引起一系列神经系统与循环系统症状,称之为脚气病(Beriberi)。

脚气病有哪些表现及如何诊断?

1、婴儿脚气病发病常很突然,以神经系统症状为主者称脑型;突发心力衰竭者称心型。年长儿症状近似成人,以水肿和多发性神经炎为主。年长儿患周围性神经炎者呈现蹲踞时起立困难、膝反射消失、挤压腓肠肌疼痛。

2、常有乏力、精神萎倦、食欲不振、呕吐、腹泻或便秘,伴腹痛、腹胀、体重减轻、生长发育滞迟等。可早期出现下肢踝部水肿,甚至延至全身,或伴发心包、胸腔、腹腔积液。

3、常先表现烦躁不安、哭声嘶哑,以至失音,继而神情淡漠、反应迟钝、喂食呛咳、嗜睡,严重时发生昏迷惊厥。有时昏迷惊厥可突然发生。

4、常突发心力衰竭,婴儿烦躁不安、尖叫、呛咳、气促、出冷汗、唇指(趾)青紫。

5、孕母缺乏维生素B1,新生儿可患先天性脚气病,表现为哭声无力、神情萎靡、吸吮力弱、水肿、嗜睡。

早期维生素B1缺乏可表现为食欲减退,乏力,头痛,肌肉酸痛,体重减轻等。随着病情加重,可出现典型的心血管系统与神经系统症状。

(一)神经系统中枢与周围神经系统损害,称为"干性脚气病"(dryberiberi)。维生素B1缺乏引起的周围神经系统病变典型表现为上升性对称性的感觉,运动及反射功能受损。起病多从肢体远端开始,下肢多见于上肢,可有灼痛或异样感觉,呈袜套型分布,逐渐向肢体近端发展,原来感觉过敏处渐趋迟钝,甚则痛觉,温觉及振动感觉依次消失。伴肌力下降,肌肉酸痛,以腓肠肌为著,上下楼梯困难。继而足、趾下垂,肌肉挛缩,卧床不起。腱、膝等反射功能少数初期亢进,但一般以后均减退或消失,部分患者治愈后反射仍不能完全恢复。中枢神经系统损害可累及迷走神经,视神经,动眼神经,外展神经,听神经,喉返神经,膈神经等。表现为"Wenicke-Korsakoff"综合征。症状包括呕吐,眼球震颤(水平多于垂直震颤),眼肌麻痹,发热,共济失调,神志变化,进而昏迷,亦可伴有记忆缺失,学习能力下降及虚构症等。

(二)心血管系统心血管系统损害称为"湿性脚气病"(wetberiberi)。表现为心脏扩大,周围血管扩张,静息时心动过速,气促,胸痛,水肿。如不及时治疗,可致急性心力衰竭,往往突然发生,病情危急,呼吸极度困难,心率加速,心浊音界向二侧明显扩大,心音呈钟摆音,心前区有收缩期杂音,肺动脉第二心音亢进。动脉压稍低,脉压差大,静脉压显著升高,颈及股动脉搏动增强。肝脏肿大,全身浮肿,少尿。心电图示心动过速,p-R间期缩短,T波双相或倒置,低电压,Q-T间期延长。婴幼患儿以心脏累及为主,表现为食欲不振,呕吐,烦躁不安,失眠,发展迅速可致角弓反张,抽搐,心力衰竭,可致死亡。患儿母亲常系隐性或有临床表现的脚气病患者。

临床诊断主要依据营养缺乏史与临床表现。周围神经炎的诊断可用下法测定:①蹲踞试验,病人取蹲踞姿势时,即觉小腿疼痛、起立困难,常用二手支持膝部帮助起立;②腓肠肌挤压时有疼痛;③足背、踝,小腿下部触觉及痛觉减退;④踝、膝反射异常,大都减退或消失。暴发型脚气病性心脏病的诊断依据为:①有3个月以上的维生素B1营养缺乏史及周围神经炎的征象;②急骤发生的高输出量型心力衰竭,伴有烦渴;③心脏增大,节律规则,无其他病因可查;④对于可疑病例立即作治疗试验,本病在治疗后症状迅即改善。

脚气病是由什么原因引起的?

【病因】

(一)摄入过少每天正常成人男性摄入需要量为1.2~1.5mg,女性1.0~1.1mg,与能量需求有关,一般不低于0.5mg/1000千卡。维生素B1在酵母,动物组织,豆类,花生,麦类,糙米中含量丰富,谷物精制后或贮存不当,发霉变质,维生素B1可丧失。硫胺素为水溶性维生素,在碱性条件下不耐高温,因此蒸煮烹调不当可随米汤与菜汤流失或被破坏。此外,食欲减退,大量饮酒,长期静脉营养患者可致维生素B1摄入不足。

(二)需求量增加在生理情况下,如生长发育旺盛期,妊娠哺乳期,强体力劳动与运动者,或以高碳水化合物,低脂肪,低蛋白质饮食结构为主者,维生素B1需求量增加。在病理情况下,如甲状腺毒症,长期发热,以及慢性消耗性疾病时,维生素B1需求量亦增加。

(三)吸收障碍维生素B1根据浓度高低不同,分别以被动扩散与主动转运形式在小肠吸收,体内储存量少。慢性腹泻,肠结核,肠伤寒等疾病可致维生素B1吸收障碍。酗酒,慢性营养不良及叶酸缺乏者亦可存在吸收障碍。酒精性肝病患者除了吸收障碍外,还伴有硫胺素转变为焦磷酸硫胺的中间代谢障碍。

(四)分解增加进食某些含硫胺素酶的食物,如生鱼片,牡蛎,虾,咖啡,茶以及其他植物,可氧化维生素,使体内硫胺素水平下降。

(五)排泄增加维生素B1在尿中的排泄形式主要为硫胺素本身(由肾小管排泌)以及乙酰化衍生物,醋酸噻唑衍生物等。在使用利尿剂时,可使维生素B1丧失过多。此外,血液透析,腹膜透析,或腹泻时也可致维生素B1丧失。

【病理说明】

(一)神经系统脑及脊髓充血、水肿及变性,脊髓后柱、前后神经根内神经纤维膜有变性。周围神经中以坐骨神经及其分支的累及最为常见,且出现较早。臂神经、膈神经、喉返神经及颅神经,尤其是迷走神经亦常累及。髓鞘现变性及色素沉着,雪旺(Schwann)细胞呈空泡变性,神经轴可现断裂、萎缩及变性。神经远端病变较严重且首先发生。

(二)心脏在急性脚气病中心脏增大,右侧更明显。心肌纤维肥大有变性,以内柱及乳头状肌较显著。因循环突然衰竭而死亡的病例,心肌有变性、纤维断裂和水肿。

(三)水肿及浆液渗出常见于急性脚气病,可局限于下肢或分布于全身,以足背踝部及小腿为多见,浆液渗出可见于心包、胸腔、腹腔等内。

(四)其他病理变化有皮下、腹膜及心外膜脂肪消失,被累神经所支配的肌肉萎缩。显微镜下发现肌肉横纹消失、混浊肿胀和脂肪性变。肺、脾、肾、肠等有慢性阻性充血现象。

脚气病应该做哪些检查?

1、血常规、尿常规。维生素B1负荷试验尿中排出量减少。

2、血液丙酮酸、硫胺素检查。血丙酮酸、乳酸浓度增高;红细胞转酮酶活性降低。

3、心电图检查。

实验室诊断包括测定血及尿中丙酮酸及硫胺素浓度,或测定红细胞中转酮酶活力以辅助诊断。常用的为以下二种:①测定尿中硫胺素排泄量:尿中维生素B1分泌量随摄入量变化,故测定维生素B1在尿中的排泄量对评价人体内硫胺素水平有一定参考价值,但易受服用利尿剂等因素的影响。目前测定方法有多种,最敏感的是高效液相HpLC(highperformanceliquidchromatography)方法。采集24h尿标本比随意取一次尿样本结果可靠。此外,还可通过肠道外一次给予5mg维生素B1负荷,然后在4小时内测定尿中排泄量。如4小时排泄量<20μg为维生素B1缺乏者。该方法可用于估计组织中维生素B1缺乏的程度。②红细胞转酮酶试验:硫胺素部分以转酮酶的辅酶形式存在于红细胞内。硫胺素缺乏可致转酮酶活力下降。红细胞转酮酶试验是通过加入外源性的硫胺素焦磷酸盐(Tpp),来测定转酮酶的活性。结果以活性系数表示。活性系数超过1.3提示维生素B1缺乏;小于1.0解释为正常。红细胞转酮酶测定是可靠宜行的测定人体内维生素B1状况的酶功能试验。

脚气病应该如何治疗?

1、一般治疗:调整饮食,供给乳母和病儿富含维生素的食物。喂母乳的婴儿应同时治疗乳母,必要时暂停母乳喂养。

2、维生素B1治疗:

(1)轻症患者:给予口服维生素B1。

(2)重症(如心型、脑型)及消化道功能紊乱者:应注意静脉注射忌用葡萄糖溶液稀释,以免因血中丙酮酸增加而加重病情。肾上腺皮质激素、ACTH、过量的烟酸和叶酸均妨碍维生素B1的利用,均应避免。

3、对症治疗:如纠正心力衰竭、抗惊厥治疗等。

一般维生素B1缺乏者可用口服硫胺素片5~10mg,每日3次。如不能口服,或肠道吸收不良,可肌肉注射10mg,每日1~2次。对病情危重者,应立即给予50~100mg硫胺素

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