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结节性硬化病

结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。...

病患部位:全身

所属科室:神经内科

症状特征:丘疹

并发症:癌性神经肌病,阿尔茨海默病,安眠药中毒,阿片类药物中毒,阿片中毒,搏动性眼球突出症,臂丛神经痛,苯丙胺中毒,Creutzfeldt-Jakob病,痴呆综合征,纯植物神经功能衰竭,丛集性头痛,多发梗塞性痴呆,多发性硬化,动眼、滑车及外展神经疾病,多发性神经炎,多发性末梢神经炎,短暂性脑缺血发作,颠茄碱类植物药物中毒,大便失禁,儿童学习能力障碍,儿童口吃,耳源性脑脓肿,肺性脑病,放射病,风湿性舞蹈病,

结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。

结节性硬化病有哪些表现及如何诊断?

1.皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。

2.癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。

3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早,智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。

4.其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。

结节性硬化病是由什么原因引起的?

本病呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传,多数为散发病例。

结节性硬化病应该做哪些检查?

1.头颅X线片,50-70%病人可见到颅内钙化,CT扫描可见脑室周围密度增高,及多处散在结节状阴影。

2.脑电图呈发作波及高波幅失律。

结节性硬化病应该如何治疗?

1.控制癫痫发作,参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗。

2.智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.23/d次,脑复康0.4-0.83/d次,中药蒲参益智胶囊2粒3次/d。

3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。

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