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镰状细胞病

镰状细胞病(sicklecelldisease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。本病有三种类型:①HbS的纯合子称为镰...

病患部位:全身

所属科室:血液科

症状特征:体型异常

并发症:白细胞减少症和粒细胞缺乏症,白血病性咽峡炎,白血病,出血性疾病,单纯红细胞再障性贫血,等渗性脱水,低渗性脱水,地中海贫血,低血糖症,代谢性酸中毒,低钾血症,低钙血症和低镁血症,代谢性碱中毒,多发性骨髓瘤,大肠恶性淋巴瘤,恶性淋巴瘤,恶性组织细胞病,复合型酸碱失衡,非酮症高血糖-高渗性昏迷,骨髓痨性贫血,骨髓纤维化,感染性休克,高钾血症,高渗性脱水,骨髓纤维化,骨髓增生异常综合征,过敏紫癜,何杰金

镰状细胞病(sicklecelldisease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。本病有三种类型:①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sicklecelltrait);③HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。

本病多见于非洲和美洲的黑人,在希腊、土耳其、中东和印度等民族中亦不罕见。此病在我国极为罕见,1975年在广东省佛山地区的一个家族中发现成人患者3例,其中2例是镰状细胞特征,1例是镰状细胞/β地中海贫血,他们都是中非混血儿。

镰状细胞病有哪些表现及如何诊断?

临床表现

症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现,一方面表现为慢性溶血性贫血,平时有比较恒定的轻度贫血,伴有巩膜轻度黄染,肝脏轻、中度肿大、婴幼儿可见脾大,随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重、黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象。婴幼儿指(趾)、手(足)背肿痛多见,儿童和成人四肢肌痛,大关节疼痛和腰背痛多见。另外尚有剧烈腹痛、头痛、甚至昏迷和肢体瘫痪等。严重感染时可出现贫血危象,表现为急性溶血和脾脏急剧增大,可于短期内死亡。偶见再生障碍性贫血危象。长期患病者肝、脾、肾、骨关节、皮肤等出现慢性器官损害。患者瘦弱、易疲劳,易感染各种疾病,伴营养不良。镰贫-地中海贫血的症状与镰贫相似,镰贫-HbC的症状较轻。镰状细胞特征少,但可见血尿和低渗尿。

诊断

根据临床表现及实验室资料,不难诊断。

镰状细胞病是由什么原因引起的?

病因学

纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3%);而杂合子(占黑人中的8%~13%)无贫血,但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。

患HbS病时,β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代。这样降低了电荷,使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢。与脱氧HbA比起来,脱氧HbS要不易溶解得多。它形成杆状类晶团聚体的一种半固体凝胶,因而使红细胞在氧分压低下部位形成镰状,扭转变形而又不能屈曲的红细胞,粘附于血管内皮,并堵塞小动脉与毛细血管形成阻塞与梗死。由于镰状细胞过于脆弱而不能耐受循环中的机械损伤,故当其进入循环后便发生溶血现象。

镰状细胞病应该做哪些检查?

实验室检查

红细胞为正常细胞性,计数通常为2000000~3000000/μl;血红蛋白成比例地降低。平均红细胞体积降低提供了伴随α-地中海贫血的依据。干染色血片仅能显示少量镰状红细胞。能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞,常有拖长或锐角状的尾巴)。该血滴是经防干燥或经还原剂(例如焦亚硫酸钠)处理过的。这也可通过降低氧张力产生。用凡士林将血滴密封在盖玻片下便可形成此种环境,然后在显微镜下观察。根据HbS不同的溶解度进行的快速试管检查已广泛用以筛选检查。

在外周血中常可见到有核红细胞;网织红细胞增多常达10%~20%。在出现危象或细菌性感染期间,白细胞增多可达35000/μl,而且有左移现象。血小板通常增多。骨髓增生,以幼红细胞为主,但在镰状细胞危象或严重感染时可变成再生障碍。血清胆红素通常增高,粪和尿的尿胆素原高。血沉降低。

在电泳中显示只有HbS伴数量不等的HbF,便可诊断为纯合子状态。如电泳中发现同时有HbA与HbS(HbA较HbS多),就可判断为杂合子。HbS必须与其他在电泳中类似移动的HbS加以鉴别。这可根据镰变现象作出判断,因为电泳中移动性相似的其他HbS是无此现象的。该鉴别对于遗传咨询是重要的。多聚酶链反应技术的应用显著地提高了产前检查的灵敏度。

镰状细胞病应该如何治疗?

纯合子病人的寿命已稳定地提高到超过50岁。常见的死因是并发感染,多发性肺栓塞,重要区域的血供堵塞以及肾功能衰竭。

由于尚无体内抗镰状细胞贫血的药物,因而治疗是对症的。脾切除与补血药物无用。输血可用于非常严重的贫血(例如再生障碍危象伴有严重感染),但不用于治疗疼痛危象。一般说来,对该危象的治疗应使用有效的经口或经静脉输液,可给予包括麻醉剂在内的镇痛剂(按时,常需要高剂量)以控制疼痛。危象可能持续5天。公认的输血适应证为出现心肺症状(特别是在血红蛋白<5mg/dl时)或体征(例如高输出量心力衰竭或血氧过低,氧分压<65mmHg)或存在其他危及生命的情况而改善供氧会有益时(例如脓毒血症,严重感染,脑血管意外,器官衰竭)。在全身麻醉和手术前,亦主张输血和置换红细胞,目的在于将血红蛋白A含量维持在>50%,然而其疗效尚未证实。慢性输血疗法看来可防止脑血管出血复发,该疗法推荐用于18岁以下的脑血管意外患者,疗程≥3年,一般每3~4周一次,以维持HbA达总Hb的50%~70%。对难以愈合的腿部溃疡和妊娠期的患者亦主张用输血疗法。

由于治疗的目的是使镰状细胞的浓度<30%,血细胞的比积≤46%,部分交换输血通常是最佳措施。部分交换或多次输血可以阻断疼痛危象的频繁发作周期。部分交换输血可在体外血细胞分离机进行,经分离机从患者血中选择性去除病变红细胞,正常人红细胞(含HbA)持续输入达到预期的HbA浓度>50%(可经Hb电泳测出),小心使血细胞比容维持在<46%,以不至于发生高血粘度症。多次输血方法以同样的目的输入正常红细胞,用于血细胞比容<22%~24%的患者。正常红细胞可抑制内生性镰状细胞的生成。由于正常红细胞寿命较长,在总体细胞增加时,镰状细胞比例将降低。

预防性地使用抗生素,肺炎球菌疫苗),对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法,这些措施已使死亡率降低,尤其在童年期。由于胎儿血红蛋白(HbF)增高的镰状细胞综合征患者似乎可防止某些不良后遗症,羟基脲,一种核糖核苷酸还原酶抑制剂,可提高胎儿血红蛋白含量,可降低50%疼痛危象的发生率,并可减少急性胸痛危象和输血的需要。

此外,骨髓移植疗法在少数病例取得成效,然而神经系统后遗症似有增加。近年认为基因疗法是最有希望治愈本病的措施。

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