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您现在所在的位置:首页 > 疾病查询 > 按字母查询 > 字母[N] > 囊性纤维化

囊性纤维化

一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。...

病患部位:全身

所属科室:消化内科

症状特征:水肿

并发症:ADH分泌过多综合征,阿米巴肝脓肿,氨基甲酸酯类农药中毒,阿米巴肠病,阿片类药物中毒,柏-查综合征,Brenneman综合征,巴瑞特综合征,半乳糖血症,暴发性肝功能衰竭,鞭虫病,布卡综合症,暴发性肝炎样综合征,便秘,吡唑酮类中毒,Barrett食管,贲门失弛缓症,钡中毒,苯海拉明中毒,变形杆菌食物中毒,蓖麻子中毒,百草枯中毒,铋中毒,丙型病毒性肝炎,肠病性肢皮炎综合征,肠道菌群失调症,肠扭转综合征

一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。

囊性纤维化有哪些表现及如何诊断?

根据梗阻性黄疸、肝肿大、门脉高压等临床表现;血清ALT、AST及碱性磷酸酶升高;胆囊造影不显影;汗液中氯化物增加及肝活检异常可以确立诊断。

1.婴儿期可有梗阻性黄疸,可在生后3周内发生,持续20~180日,可伴有小肠闭锁、肠扭转,粘稠的胆汁淤积是导致肝外阻塞的原因。囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸、新生儿肝炎,肝细胞变形成巨大细胞。部分婴儿可完全缓解,部分可死于肝衰竭和其人了合并症。如有胎粪性回肠梗阻病史则应考虑本病。

2.2%~16%囊性纤维化患者出现肝病相关症状,如门脉高压症的上消化道出血或脾肿大。有肝功能不全的表现。另外,可有肝肿大及生长迟缓。

某些患者可有胆石症和胆囊炎,15%患者胆囊微小,25%几乎看不到胆囊。8%有胆结石。胆道疾病可能与胆道异常分泌物沉积或胆汁成分异常而致胆汁沉积、阻塞胆道有关。

囊性纤维化是由什么原因引起的?

囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人;30%的患者是成人。

CF是常染色体隐性遗传,白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上,它编码膜相关蛋白,该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变,△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失,并且发生在约70%的等位基因中;另有30%有600种以上较少见的基因突变。CFTR的功能尚未明确,但显然是cAMp调节的氯离子通道的一部分,并且调节着氯,钠跨细胞膜的转运,杂合子无异常的临床症状,但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。

囊性纤维化应该做哪些检查?

汗液中氯化物升高,80%~85%胰腺各种外分泌功能受损,5%~10%有部分外分泌功能不全。另小部分外分泌功能正常。胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多。

脂溶性维生素如维生素A、D、E、K吸收障碍,1岁可发生维生素K缺乏,有出血倾向。血清维血素A水平低下,肝中浓度正常或偏高,可出现夜盲和颅内压增高。

肝功能试验正常,可有直接胆红素升高,血清ALT、AST及碱性磷酸酶均升高。部分患儿可因吸收障碍而发生低蛋白血症。

囊性纤维化应该如何治疗?

刺激胆汁分泌的药物无效,用生理盐水冲洗肝外胆系有治疗成功的报道。有门脉高压患者,如呼吸功能良好,可做门-体分流术。如呼吸功能衰竭,食管静脉曲张出血只能用硬化疗法或结扎疗法。

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