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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-pD)缺乏所致的溶血性贫血,是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。...

病患部位:全身

所属科室:血液科

症状特征:头痛

并发症:白细胞减少症和粒细胞缺乏症,白血病性咽峡炎,白血病,出血性疾病,单纯红细胞再障性贫血,等渗性脱水,低渗性脱水,地中海贫血,低血糖症,代谢性酸中毒,低钾血症,低钙血症和低镁血症,代谢性碱中毒,多发性骨髓瘤,大肠恶性淋巴瘤,恶性淋巴瘤,恶性组织细胞病,复合型酸碱失衡,非酮症高血糖-高渗性昏迷,骨髓痨性贫血,骨髓纤维化,感染性休克,高钾血症,高渗性脱水,骨髓纤维化,骨髓增生异常综合征,过敏紫癜,何杰金

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-pD)缺乏所致的溶血性贫血,是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些表现及如何诊断?

临床表现

根据诱发溶血的不同原因,可分为以下5种临床类型:

1、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。此类药物包括:抗疟药(伯氨喹啉、奎宁等)、镇痛退热药(阿司匹林、安替比林等)硝基呋喃类、磺胺类药,砜类药、萘苯胺,大剂量维生素K、丙磺舒、川莲、腊梅花等,常于服药后1—3天出现急性血管充血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状。继而出现黄疸、血红蛋白尿、溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭,溶血过程呈自限性是本病的重要特点,轻症的溶血持续1—2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。

2、蚕豆病常见于<10小儿,男孩多见,常有蚕豆成熟季节流行,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝)均可致病,母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病,通常于进食蚕豆或其制品后24—48小时内发病,表现为急性血管内充血、其临床表现与伯氨喹啉型药物性溶血相似。

3、新生儿黄疸在G-6-pD缺乏症高发地区由G-6-pD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产、缺点一氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血,但也有不少病例无诱因可查。黄疸大多于出生2-4天后达高峰,半数患儿可有肝脾肿大,贫血大多数为轻度或中度,重者可致胆红素脑病。

4、感染诱发的溶血细菌、病毒感染可诱发G-6-LG缺乏者发生溶血,一般于感染后几天之内突然发生溶血、程度大多较轻,黄疸多不显著。

5、先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)在无诱因情况下出现慢性溶血,常于婴儿期发病,表现为贫血、黄疸、脾肿大、可因感染祸福药而诱发急性溶血,约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。

诊断

(一)病史及症状

⑴病史提问:注意:①有无家族史。②贫血出现的诱因:是否与食用蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。

⑵临床症状:头晕、头疼、心悸、呼吸困难、腹痛、腰背痛。严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭。

(二)体检发现

贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、肝脾轻度肿大或正常。

(三)辅助检查

1.血象:血红蛋白减少,呈正细胞正色素性贫血;网织红细胞增高;见咬痕红细胞和水疱细胞,可见幼红细胞;红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。

2.骨髓象:增生活跃或明显活跃,红系、粒系均增生。

3.血间接疸红素增高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。

4.高铁血红蛋白还原试验:还原率<75%;荧光斑点试验:出现荧光时间>10min;硝基四氮唑篮纸片法:滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。

5.有条件做G-6-pD活性定量测定。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是由什么原因引起的?

本病是由于调控G-6-pD的基因突变所致,G-6-pD基因定位与Xq28,全长约18.5Kb,含13个外显子,编码515个氨基酸。G-6-pD缺乏呈X连锁不完全显性遗传男性半合子和女性纯合子均发病,G6pD呈显著缺乏。女性杂合子发病与否,取决于其G-6-pD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例,在临床上有不同的表现度,故称为不完全显性。

本病发生溶血的机制尚未完全明了,目前认为服用氧化性药物(如伯氨喹啉)诱发溶血的机制为:G-6-pD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢中所必需的脱氢酶,它使6-磷酸葡萄糖释出H+,从而使辅酶Ⅱ(NADp)还原成还原型辅酶Ⅱ(NADpH),NAGpH是红细胞内抗氧化的重要物质,它能使红细胞细胞内的氧化型谷膀甘肽(GSSG)还原成还原新谷胱甘肽(GSH)和维持过氧化氢酶(catalase,Cat)的活性。Cat是过氧化氢(H2O2)换云成水的还原酶。GSH的主要作用是:①保护红细胞内含硫清基(-SH)的血红蛋白、酶蛋白和膜蛋白的完整性,避免H2O2对含-SH基物质的氧化,②与谷胱甘肽过氧化氢(GSHpx)共使H2O2还原成水,G-6-pD缺乏时,NADpH生成不足,Cat和GSH减少。因此,当机体受到氧化物侵害时氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水,过多的H2O2作用于含-SH基的血红蛋白、膜蛋白和酶蛋白致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。血红蛋白氧化成高铁血红蛋白和变形珠蛋白小体(Heinzbody)的生成,红细胞膜的过氧损伤则致膜脂质和膜蛋巯基的氧化,上述作用最终造成会细胞的氧化损伤和溶血。溶血过程呈自限性,因新生的红细胞G-6-pD活性较高,对氧化剂药物有较强的“抵抗性”,当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后,新生红细胞即代偿性增加,故不再发生溶血,蚕豆诱发溶血的机理未明,蚕豆浸液中含有多巴、多巴胺、蚕豆嘧啶类、异脲咪等类似氧化剂物质,可能与蚕豆病的发病有关,但很多G-6-pD缺乏者在进食蚕豆后并不一定发病,故认为还有其他因素参与,尚有待进一步研究。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症应该做哪些检查?

【实验室检查】:

1、红细胞G-6-pD缺乏的筛选试验常用3种方法:

(1)高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74—0.31,显著缺乏者<0.30,此试验简易,敏感性高,但特异性稍差,可出现假阳性。

(2)荧光斑点试验:正常10分钟内出现荧光,中间型者10—30分钟出现荧光,严重缺乏者30分钟仍不出现荧光,本试验敏感新和特异性均较高。

(3)硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:正常滤纸片呈紫蓝色,中间型呈淡蓝色,显著缺乏者呈红色。

2、红细胞G-6-pD活性测定这是特异性的直接诊断方法,正常质随测定方法而不同:

(1)世界卫生组织(WHO)推荐的Zinkham法为12.1±2.09IU/gHb。

(2)国际血液学标准化委员会(SICSH)推荐的Clock与Mclean法为8.34±1.59IU/gHb。

(3)NBT定量法为13.1—30.OBNT单位。

(4)G-6-pD/6-pGD比值测定:可进一步提高杂合子检出率,正常成人值为1.0—1.67,脐带血1.1—2.3,低于此值为G6pD缺乏。

3、变性珠蛋白小体生成试验在溶血时阳性细胞>0.05,溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症应该如何治疗?

对急性溶血者,应去除诱因,在溶血期应供给足够水份,注意纠正电解质失衡,口服碳酸氢纳,使尿液保持碱性,以防止血红蛋白在肾小管内沉积,贫血较轻者不需要输血,去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。贫血较重时,可输给G-6-pD正常的红细胞1—2次,应密切注意肾功能,如出现肾功能衰竭,应及时采取有效措施。

新生儿黄疸可用蓝光治疗,个别严重者应考虑换血疗法,以防止胆红素脑病的发生。

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