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您现在所在的位置:首页 > 疾病查询 > 按字母查询 > 字母[X] > 先天性胸腺发育不全

先天性胸腺发育不全

先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状...

病患部位:全身

所属科室:风湿科

症状特征:消瘦

并发症:病毒性心肌炎,病态窦房结综合征,穿透性心脏外伤,创伤性窒息,创伤性气胸,单心室,单心房,动脉硬化,动脉硬化性闭塞症,动脉瘤,二尖瓣关闭不全,二尖瓣狭窄,二尖瓣脱垂综合征,肺、胸膜阿米巴病,肺炎性假瘤(外科),肺大疱,肺栓塞和肺梗死,肺水肿,非典,肺栓塞,风湿性二尖瓣狭窄,风湿性二尖瓣关闭不全,肥厚型梗阻性心肌病,房室管畸形,法乐四联症,肺动脉口狭窄,肥厚型心肌病,肺转移瘤,肺动静脉瘘(pAVMs)

先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发,故推测不是遗传缺陷所致,可能是胚胎环境异常造成,如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。

先天性胸腺发育不全有哪些表现及如何诊断?

【临床表现】

1.出生后即可出现:①特殊面貌,如眼距过宽,下颌过小,耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症,单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常,如右位主动脉、法乐氏四联征等。

2.新生儿期以后,反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染,或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗,如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应,甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。

【诊断】

根据临床表现及实验室资料即可确诊。

先天性胸腺发育不全是由什么原因引起的?

本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。

先天性胸腺发育不全应该做哪些检查?

1.实验室检查

(1)外周血中淋巴细胞减少,尤其是T细胞减少,B细胞百分比增高。

(2)细胞免疫功能有不同程度的降低。

(3)体液免疫功能不定,血清免疫球蛋白往往不低。

(4)血钙含量降低。

(5)甲状旁腺素水平降低。

2.X线检查显示胸腺缩小或缺如。

3.淋巴结活检显示副皮质区淋巴细胞缺乏。

先天性胸腺发育不全应该如何治疗?

【治疗措施】

多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡;不完全性者有的T细胞功能自发改善,生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症,宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织,以改善免疫功能;国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右,先后治疗3例免疫缺陷病人,取得一定疗效。也可移植骨髓或淋巴组织,但作用不定。对先天性心血管畸形可手术治疗。

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