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遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传性病,世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是其三大特征。...

病患部位:头部

所属科室:神经内科

症状特征:低血压

并发症:癌性神经肌病,阿尔茨海默病,安眠药中毒,阿片类药物中毒,阿片中毒,搏动性眼球突出症,臂丛神经痛,苯丙胺中毒,Creutzfeldt-Jakob病,痴呆综合征,纯植物神经功能衰竭,丛集性头痛,多发梗塞性痴呆,多发性硬化,动眼、滑车及外展神经疾病,多发性神经炎,多发性末梢神经炎,短暂性脑缺血发作,颠茄碱类植物药物中毒,大便失禁,儿童学习能力障碍,儿童口吃,耳源性脑脓肿,肺性脑病,放射病,风湿性舞蹈病,

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传性病,世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是其三大特征。

遗传性共济失调有哪些表现及如何诊断?

本组疾病的共同特点为缓慢进展的共济运动障碍。临床分型如下:

1.Friedreich共济失调:为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。双下肢感觉明显减退,腱反射减弱或消失,肌张力低下。锥体束受累明显时,也可腱反射活跃,出现病理征。多数病人有眼球震颤,部分有视神经萎缩及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后侧凸,弓形足、马蹄内翻足等。

2.Marie型:为常染色体显性遗传。本型多在成年后隐袭起病,进展缓慢,共济失调常为首发症状,表现为缓慢进展的上肢意向性震颤,共济失调性步态及构音困难,亦可有躯干性共济失调,下肢肌张力增高、腱反射活跃,病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩,无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。

3.遗传性痉挛截瘫:多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃,病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍,吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。

遗传性共济失调是由什么原因引起的?

病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病变累及小脑及传导纤维、脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节和自主神经系统。

遗传性共济失调应该做哪些检查?

1.脑脊液;

2.病原学检查:对临床诊治帮助往往不大;

3.脑电图检查;

4.放射学检查:头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩。

遗传性共济失调应该如何治疗?

无有效治疗,只能对症处理。

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