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阵发性睡眠性血红蛋白尿

阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,pNH),系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常睡眠时加...

病患部位:全身

所属科室:血液科

症状特征:发热

并发症:白细胞减少症和粒细胞缺乏症,白血病性咽峡炎,白血病,出血性疾病,单纯红细胞再障性贫血,等渗性脱水,低渗性脱水,地中海贫血,低血糖症,代谢性酸中毒,低钾血症,低钙血症和低镁血症,代谢性碱中毒,多发性骨髓瘤,大肠恶性淋巴瘤,恶性淋巴瘤,恶性组织细胞病,复合型酸碱失衡,非酮症高血糖-高渗性昏迷,骨髓痨性贫血,骨髓纤维化,感染性休克,高钾血症,高渗性脱水,骨髓纤维化,骨髓增生异常综合征,过敏紫癜,何杰金

阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,pNH),系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常睡眠时加重,可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。本病虽少见,但近年发病有增多趋势。我国北方多于南方,半数以上发生在20-40岁青壮年,个别10岁以下及70岁以上。男性多于女性。我国患者的临床表现与欧美例有所不同,起病多隐袭缓慢,以贫血、出血为首发症状较多,以血红蛋白尿起病者较少。个别以感染、血栓形成或再障表现,起病急骤。

阵发性睡眠性血红蛋白尿有哪些表现及如何诊断?

【临床表现】

一、症状:

起病缓慢,首发症状为贫血为早期表现占60.3%也有少数部分患者起病较急,因急性溶血,而突然出现酱色尿,最常见慢性贫血症状,为乏力、头晕、面色苍白,心悸,气急、耳鸣,眼发等,阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状,35%患者血红蛋白尿与睡眠有关,溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油,发作严重时少数患者可有腰酸、四肢酸痛,食欲减退,发热,恶心呕吐,尿不尽感,尿道疼痛。

二、特征:

1、贫血98%的患者有贫血,由于贫血可见面色苍白、口唇色淡、而廓苍白及甲床色淡。部分患者皮肤有含铁血黄素沉着,呈苍白带暗褐色,病程长者色素沉着更明显。

2、黄疸由于溶血,47%的病人在病程中有黄疸,而以黄疸为首发表现者占4%,黄疸多为轻度或中度。

3、出血约1/3患者有出血倾向,以出血为最初表现者占12%,表现为牙龈渗血、鼻腔渗血及皮肤出血点等轻中度出血。女性患者也可表现为月经过多。个别患者可有大量鼻衄、非局部原因能解释的术后出血、人工流产后出血、柏油样便血及眼底出血等。

4、肝脾肿大25%有肿大,13%有脾大,肝脾均肿大者占12.5%。

5、其他长期贫血心脏可见代偿性扩大。

【诊断标准】

一、pNH的诊断条件

1、临床表现符合pNH。

2、实验室检查:酸化血清溶血试验(Ham试验)、糖水试验。蛇毒因子溶血试验、尿潜血(或尿含铁血黄素)等项实验中,凡具备下列条件:

a、两项以上阳性;

b、一项阳性但是具备下面条件:

(1)两次以上阳性,或一次阳性。但操作正规,有阴性对照,结果可靠,即时重复仍然阳性者。

(2)有溶血的其他间接证据,或有肯定的血红蛋白尿发作。

(3)能除外其他溶血,特别是遗传性球形红细胞增多症,自身免疫性贫血

二、再生障碍性贫血-pNH综合发症的诊断

凡再障性贫血转化为pNH或pNH转化为再障性贫血的,或者兼而有之的,均为再障性贫血-pNH综合症。

阵发性睡眠性血红蛋白尿是由什么原因引起的?

本病是一种获得性多能造血干细胞疾病,致病因素可能有化学、放射线或病毒感染等,致病染色体突变,发生异常干细胞株,其增殖、分化生成的红细胞、粒细胞和血小板都有共同缺陷。

本症红细胞对补体特别敏感,易于遭受攻击而破坏。患者体内存在三种类型红细胞:①I型对补体不敏感,即正常红细胞;②Ⅱ型,对补体轻度敏感,溶血敏感性是正常红细胞的3~5倍;③Ⅲ型,对补体高度敏感,溶血敏感性是正常红细胞的15~25倍。溶血程度的轻重与对补体敏感的红细胞所占比例密切相关。若Ⅲ型细胞占红细胞总量的半数以上,则经常有血红蛋白尿;若主要为Ⅱ型细胞,则可见间断的血红蛋白尿。

pNH红细胞的破坏是由补体在红细胞外激活形成C5b-7,然后结合到红细胞膜上,再与C8及C9作用,产生C5b-9(即膜攻击复合体),破坏红细胞膜,导致溶血。pNHⅡ型及Ⅲ型红细胞表面缺乏一种膜蛋白,即C3转化酶衰变加速因子(DAF),DAF能阻止C3转化酶的形成。pNH细胞缺乏DAF,因而大量C3转化为C3b,形成C5b结合在红细胞膜上。正常人红细胞膜上尚有能与C8结合的蛋白,称C8结合蛋白;又有一种同种限制蛋白(HRp)的补体调节蛋白,可与C9结合,阻止C9的聚合。pNHⅢ型红细胞都缺乏尚缺乏上述二种调节蛋白,因而不能防止膜攻击复合体形成及其破坏作用。pNH红细胞的乙酰胆碱酯酶活性显著降低,中性粒细胞碱性磷酸酶活力降低,但与补体溶血无直接联系。

阵发性睡眠性血红蛋白尿应该做哪些检查?

1.血象:血红蛋白减少,呈正细胞或小细胞低色素性贫血;白细胞、血小板减少或正常;网织红细胞增高;球形红细胞增多,易见红细胞碎片,可见幼红细胞。

2.骨髓象:由增生明显活跃到增生不良不等,以幼红细胞增生明显。粒系、巨核细胞系正常。细胞内、外铁减少或缺如。

3.血间接疸红素增高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。

4.直接抗人球蛋白试验、间接抗人球蛋白试验均阴性。

5.酸溶血试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验阳性。

阵发性睡眠性血红蛋白尿应该如何治疗?

【常规治疗】

西医治疗

1、减轻贫血

a、输血严重贫血,血红蛋白迅速下降致明显贫血或需外科手术时。输血可作为对症治疗或术前准备。

b、雄激素雄激素可刺激红细胞生成,而且可以减少溶血,使贫血症状改善,输血减少。

C、铁剂和叶酸对于血红蛋白尿丢失铁而伴有缺铁的患者,铁剂治疗有助于改善贫血

2、减少溶血发作

a、糖皮质激素,泼尼松0.25~1mg/(kg.d),多数病人能减缓溶血发作,小剂量皮质激素持续治疗可减少慢性溶血,但是,除非在危及生命的情况下,一般不予每日类固醇治疗。

b、抗氧化药物,对细胞膜有保护作用,常用大量的维生素E及阿魏酸纳,有报道维生素E每日肌内注射100ng,连用3周,溶血可减轻,血红蛋白及红细胞亦随之上升。确切疗效有待进一步论证。

c、化疗药物需慎重考虑。

3、骨髓移植:理论上异体骨髓移植可根治异常造血干细胞病,但多用于伴有骨髓增生不良的病例。

【预后与转归】

综合国内pNH报道资料,患者约有1/4的病程中死亡,主要原因是感染、贫血性心脏病,中枢神经出血,其中以感染过多,进一步减少并发症所带来的死亡,加强对症和支持治疗,提高生存质量,则有可能长期生存。

国内pNH约有80%是由再障性贫血转化而来的。

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