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您现在所在的位置:首页 > 疾病查询 > 按字母查询 > 字母[Z] >  真性红细胞增多症
指标pV

真性红细胞增多症是由什么原因引起的?

1.pV是一种多能干细胞疾病根据干细胞增殖分化理论,干细胞的异常可直接导致各系造血细胞的异常。由于pV在外周血表现为全血细胞增多,在骨髓组织学上表现为三系细胞增生,故在50年代人们就推测pV为干细胞疾患。1976年,Adamson等对两名pV的妇女进行了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-pD)同功酶分析,结果发现其皮肤成纤维细胞、淋巴细胞含有两型G-6-pD同功酶(GdA/GdB),而外周红细胞、粒细胞、血小板均只含相同的A型G-6-pD(GdA)。这表明它们来源于A型同功酶的干细胞,从而证实了pV是干细胞疾患的推断。应用Southem杂交和pCR等分子生物学技术,采用X连锁基因多态性和灭活式样分析,进一步肯定了上述结论,发现约80%女性pV患者其外周血中性粒细胞为单克隆性,而T淋巴细胞为多克隆。

2.pV的细胞和分子水平缺陷在半固体培养基中,pV患者骨髓细胞培养能形成自发性的CFU-E和BFU-E集落,而正常人和继发性细胞增多症患者均无或很少有自发性集落形成。且与继发性红细胞增多症不同,pV患者血浆及尿中的促红细胞生长素(EpO)水平不增高,因此人们推测可能与EpO)信号传导途征异常,也许是EpO受体(EpO-R)本身异常有关,但对pV患者EpOY)-R结构的研究表明pV患者并无EpO-R基因结构异常。最近研究发现pV系祖细胞对EpO)、胰岛素样生长因子1(1GF-1)高度敏感,从而导致了红系细胞的不可控制的产生。pV患者随着病程进展,骨髓中纤维母细胞不断增多是对巨核细胞释放的血小板衍生生长因子(pDGF)反应性增殖的结果,pv本身并不累及纤维母细胞。

3.大系列的pV细胞遗传学研究表明约40%的患者有染色体核型异常,初诊时常见异常有del(20)(q11)、+8和+9,这些异常可见于pV病程的始终,对临床表现和病程影响很少,可能与疾病本身有关。目前认为与pV可能相关的染色体异常还有del(1)(p11)、del(3)(p11;p14)、t(1;6)(q11;p21)和t(1;9)(q19;q14)。由于del(20)(q11)是pV最为常见的染色体异常,人们正在就此着手寻找pV的发病靶基因,现已确定一个共同缺失片段并已构建跨越此片段的人工酵母染色体,此工作正在进一步研究之中。

在欧洲血统犹太人中发现的家族性pV,表明pV可能存在有遗传易感因素。此外有人认为pV是受Friend病毒变种“红细胞增生性病毒”感染所致,将含有这种病毒的小鼠脾滤过液注射入正常的小白鼠体内,可引起红细胞容量增多和脾肿大,但在人类还未得到充分证实。

真性红细胞增多症应该做哪些检查?

【实验室检查】

外周血主要表现为红细胞计数、红细胞压积、红细胞容量和血红蛋白增高,红细胞压积男性>60%,女性>55%的患者常为红细胞容量绝对值增高,因此,这些患者可以不做红细胞容量检查。约50%的患者同时有白细胞和血小板增高。早期患者红细胞常表现为缺铁的形态特征,为小细胞低色素,晚期常为骨髓纤维化特征,可有9-著的大、小不均和泪滴状红细胞。晚期患者可见中、晚幼粒细胞,约2/3的患者可出现嗜碱粒细胞增高,外周血涂片中常可见巨大血小板,骨髓检查常为三系高度增生,可有网状纤维增生。中性粒细胞碱性磷酸酶水平约70%的患者增高,40%的患者血清VitB12浓度增高,70%的患者血清VitB12结合蛋白增高,大部分患者尿酸和组胺水平增高,动脉pO常较正常人低。全血粘度常增高。血清EpO水平减低或为正常低值。pT、apT和纤维蛋白原正常.血小板计数>1000X109/L的患者可出现类似II型VWD)的获得性VWD,表现为出血时间延长,ⅧC:VWF正常,瑞斯托霉素辅助因子活性减低,大的VWF多聚体数减低或缺如。部分患者有抗凝血酶Ⅲ、蛋白C和蛋白S缺乏。

真性红细胞增多症应该如何治疗?

【常规治疗】

pV常常维持在多血症期达数年之久,此后进入“耗竭”期。

1、多血症期

多血症期哈的治疗目的是通过减少血细胞以改善症状,降低栓塞和出血并发症。有些患者通过周期性静脉放血而使红细胞计数和红细胞压积得到控制,而血小板和白细胞数需通过给予骨髓抑制性药物方可得到控制,大部分患者需同时进行上述两种治疗。pV常用治疗手段的优缺点见下表:

pV不同治疗方法的优、缺点

治疗方法优点

真性红细胞增多症

真性红细胞增多症(简称真红)是一种克隆性以红细胞增多为主伴有白细胞、血小板增多的慢性骨髓增生性疾病,总血容量绝对增多,血液粘稠,临床表现皮肤红紫、头昏、头晕...

病患部位:全身

所属科室:血液科

症状特征:视力障碍

并发症:白细胞减少症和粒细胞缺乏症,白血病性咽峡炎,白血病,出血性疾病,单纯红细胞再障性贫血,等渗性脱水,低渗性脱水,地中海贫血,低血糖症,代谢性酸中毒,低钾血症,低钙血症和低镁血症,代谢性碱中毒,多发性骨髓瘤,大肠恶性淋巴瘤,恶性淋巴瘤,恶性组织细胞病,复合型酸碱失衡,非酮症高血糖-高渗性昏迷,骨髓痨性贫血,骨髓纤维化,感染性休克,高钾血症,高渗性脱水,骨髓纤维化,骨髓增生异常综合征,过敏紫癜,何杰金

真性红细胞增多症(简称真红)是一种克隆性以红细胞增多为主伴有白细胞、血小板增多的慢性骨髓增生性疾病,总血容量绝对增多,血液粘稠,临床表现皮肤红紫、头昏、头晕、头痛、高血压、肝脾肿大,严重患者可出现血管、神经并发症出血、梗塞等。

真性红细胞增多症有哪些表现及如何诊断?

【临床表现】

1.首发症状

pV常常为隐袭性起病,主要见于60~70岁人群,首发症状有头痛、多血质、瘙痒、血栓形成和胃肠道出血,但部分患者是在常规检查时发现血细胞计数异常而确诊,约30%的患者有临床症状,依次为头痛、乏力、瘙痒、头晕和盗汗。

2.栓塞和出血

在起病的头10年中,约40%~60%的患者可出现栓塞并发症,且在此阶段,每年发病率均等,严重的栓塞并发症有脑血管意外、心肌梗死、深部静脉栓塞(如肝静脉栓塞)以及肺栓塞,约1/4的患者有出血和淤斑,但常不严重。有的患者发生下肢动脉栓塞出现肢端坏疽,最终只能截肢治疗以“丢卒保车”。

3.皮肤

约40%的患者有皮肤瘙痒,用热水洗澡常可使之加重,有些患者可因严重的皮肤瘙痒而影响其生活质量,原因不明,可能与皮肤中肥大细胞数量增多和组胺水平增高有关。

4.肠道

门静脉高压和食道静脉曲张较常见,pV患者消化性溃疡比正常人群高5倍。

5.心血管

心血管症状包括心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭

6.神经系统

神经系统症状如头晕非常常见迫亦有报道。

7.其他

由于核酸转运增多从而导致骨髓细胞高度增殖,常可使血尿酸浓度增高,因此痛风亦较常见。Sweat综合征亦有数例报道。手术中或术后75%以上的病情未获控制的pV患者可出现出血和栓塞合并症。此外,已有研究证实pV患者淋巴瘤发生率较高。MDS作为pV的并发症已日渐引起人们的关注,那些①标准治疗后迅速脾肿大;②无明显骨髓纤维组织增生;Q)骨髓极度活跃(<90%)伴髓糸、红系和巨核系二糸增生异常;④周血单核细胞计数>1X109/L增生异常的髓系细胞极度浸润肝脾的患者提示可能出现MDS。

【诊断标准】

诊断pV的最主要依据是红细胞增多、白细胞增高、血小板增多和脾肿大,大部分患者在就诊时仅有上述特征中的两条或三条,部分患者甚至仅有红细胞增多,偶尔只有血小板增多或白细胞增多或脾肿大,因此有时pV诊断很难确立。1975年pV研究组(pVSC)提出了”诊断标准,但诊断标准提出已有20余年,此间对其中某些内容有了一些新的认识,因此不断有作者对其进行补充和修订。

由于pV迄今仍为排除性诊断,只有在排除继发性红细胞增多症(secondarypolycythemia)和相对红细胞增多症(apparentpolycythemia)后方可确诊,其鉴别诊断要点见下表。有关实验室检查可分二个阶段进行:第一阶段包括全血细胞计数、尿常规、血清铁蛋白、VitB12和叶酸水平分析,肌苷、肝功能实验、血象分析、COHb、腹部超声检查,在排除了常见继发性红细胞增多症以后,进行第二阶段检查,包括骨髓活检、染色体核型分析、血清EpO水平测定、氧离曲线、肺功能实验、胸部X片、心电图等以进一步鉴别和确诊。

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