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家族屡出矮人续:专家称矮人家族基因异常

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日期:2006-12-28 来源:新浪新闻
内容提示: 专家为矮人家族送药 调查矮人家族家史 图为本报对彭水矮人家族的报道 徐昌志与四个矮人儿子(资料图) 央视《科技博览》栏目今日16:40也将对此进行报道彭水县龙溪乡一个家族出现20个矮人,经本报连续报道后,在全国引起广泛关注。重医儿童医院专家组经研究分析,揭开了矮人家族之谜:X—连锁迟发性脊椎骨髓发育不..

专家为矮人家族送药

调查矮人家族家史

图为本报对彭水矮人家族的报道

徐昌志与四个矮人儿子(资料图)

央视《科技博览》栏目今日16:40也将对此进行报道

彭水县龙溪乡一个家族出现20个矮人,经本报连续报道后,在全国引起广泛关注。重医儿童医院专家组经研究分析,揭开了矮人家族之谜:X—连锁迟发性脊椎骨髓发育不良。

多项指标检查正常

10月18日,本报《彭水矮人家族之谜》见报当天,该院专家组立即赴彭水龙溪乡,对矮人家族进行调查分析。两个多月来,本报记者和专家组曾四次往返主城与彭水间,对矮人家族进行采血、尿检、全身骨骼拍片和送医送药。

儿童医院矮身材中心熊丰教授称,专家组对矮人家系的6代百多人进行了调查,发现三代人患有矮小症,患病人数由18人增为20人。专家组通过对矮人家族血常规检查发现,血液中的白细胞、红细胞、血色素、血小板等21项指标正常;在血电解质检查中,血碱性磷酸酶、钾离子、钠离子、氯离子、离子钙、镁、磷、总钙8项指标均属正常;而在血代谢性疾病检查的10项中,除血钙轻微降低外,血乳酸、血氨、血气分析等指标均属正常。

在尿常规检查中,尿蛋白质、尿隐血、尿葡萄糖、尿pH值等17项指标也属正常。

病因缘于基因异常

到底什么原因致使一个家族出现这么多矮人?

熊教授说,通过X片检查发现,每个矮人头、胸、椎柱、四肢等全身骨骼有共同特征:椎体变偏,椎间隙明显狭窄;髋关节坏死,全身骨质疏松。通过这些表现,结合患者严重矮小、而躯干最为突出,有骨痛表现、关节病变等临床特征,儿童医院的资深内科、骨科、矮身材、遗传研究室等10多名专家教授对矮人家系进行分析讨论,并查询了大量的资料,确定矮小家系患的是——X—连锁迟发性脊椎骨髓发育不良。

熊教授称,这是一种很少见的遗传性疾病,它是由于基因异常导致软骨内骨生成异常和关节软骨病变所致。其临床特征为:严重矮小,椎体畸形,大关节炎症尤其突出在髋部。对此病的基因学检查发现,有31种基因突变类型。目前,国内外对此病尚无有效治疗方法。

呼吁帮助矮人家族

“对矮人出现的骨质疏松、骨痛等症状,能够通过药物治疗,可以得到一些缓解和改善。”针对矮人家族经济困难的情况,熊教授希望爱心人士伸出援手,为矮人家族设立一个药品基金会,以保证矮人们基本的药物治疗,减轻他们的痛苦。

如何阻止矮人家族继续出现矮人?熊教授称,可通过基因学的检测,发现该家系中的女性是否携带病变基因,以帮助作产前诊断,避免生出带有致病基因的小孩,再出现矮人后代。

目前,儿童医院与上海交大生命科学中心合作,正在对矮人家系基因突变的情况进行分析。

矮人家族经本报报道后,还引起央视关注。今日下午4时40分,央视1套《科技博览》栏目也将揭开矮人家族之谜。记者向军文/图

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