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江苏出现世界最大耳聋家系 6代共有137人耳聋

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日期:2007-10-08 来源:江苏新闻网-金陵晚报
内容提示:据悉,由江苏省人民医院进行的这项研究所涉及的家系是全世界目前有报道的最大的一个耳聋家系,同时随访时间之长在国内外都非常罕见,研究中新发现的mtDNA双重突变的遗传学特征为该家系所独有。

干预后聋家系发病降低

据介绍,课题组除从致聋机制进行研究外,还对家系的耳聋开展了一系列有效的干预措施,而在避免使用氨基糖甙类药物后,家系中新生代先天性聋哑及语前聋发生率由调查之初的百分之二十八降为目前的〇。为保存珍贵的遗传资源,专家们还成功建立了家系的永生细胞株,以便于以后发病者对比。

截至二〇〇五年一月,国际上已经定位了非综合征型耳聋基因位点一百二十一个,其中四十二个被克隆。尽管如此,由于听觉系统结构的复杂性,与耳聋相关的基因估计有数百个之多,因此,努力寻找遗传聋家系,定位与克隆新的致病基因意义非常重大。

据悉,由江苏省人民医院进行的这项研究所涉及的家系是全世界目前有报道的最大的一个耳聋家系,同时随访时间之长在国内外都非常罕见,研究中新发现的mtDNA双重突变的遗传学特征为该家系所独有。

专家指出,该研究成果不但为深入阐明遗传聋的分子发病机制积累了珍贵的科学资料,同时也具有预期的应用价值:(1)有望大规模用于耳聋的基因诊断以及氨基糖甙类药物易感人群的群体筛查,从而增强此类药物临床应用的安全性,降低药物性耳聋发生率;(2)可直接应用于氨基糖甙类药物致聋案例的医学和司法鉴定。

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