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生育后代的隐性“炸弹”:染色体异常

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日期:2006-12-03 来源:互联网
内容提示:上周,北京大学深圳医院生殖中心遗传室在深圳一个家庭的5口人里发现了4人染色体异常,而且经国内遗传学鉴定权威机构鉴定,有2例染色体异常核型确认为世界首报。在一个家庭里发现两例世界首报染色体异常,非常罕见,国内外都没有过相关报道。更引人关注的是,由于这个家庭中母亲是染色体异常携带者,先后生的两个孩子不仅...

上周,北京大学深圳医院生殖中心遗传室在深圳一个家庭的5口人里发现了4人染色体异常,而且经国内遗传学鉴定权威机构鉴定,有2例染色体异常核型确认为世界首报。在一个家庭里发现两例世界首报染色体异常,非常罕见,国内外都没有过相关报道。更引人关注的是,由于这个家庭中母亲是染色体异常携带者,先后生的两个孩子不仅染色体异常,而且智力低下,腹中胎儿也是同样的情况。这个消息在本报刊登后,引起了读者的广泛关注。染色体异常的遗传病,对于许多市民来说,并不熟悉和了解。什么是遗传病?哪种遗传病高发?哪些人群是高危人群?怎样预防?这些都是市民较多询问的话题,昨日记者就此采访了北京大学深圳医院生殖中心遗传室的专家们。

染色体疾病是遗传病中高发病种

什么是遗传性疾病?北大深圳医院生殖遗传室的肖晓素副主任医师对此进行了解答:遗传性疾病是指由于遗传物质改变(如基因突变和染色体畸变)而造成的疾病。这是一种严重危害人类健康的疾病,它以其特有方式,不同程度地一代又一代地往下传递。

人类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的,一般将遗传病分为四大类:主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病、腺粒体病。其中,在全世界已经发现的遗传性疾病中,染色体疾病是遗传病发病中高发病种,它占普通人群的千分之五。因为染色体是遗传物质DNA载体,染色体异常可涉及许多基因变化,无论染色体数目异常还是结构异常,均可不同程度地影响遗传物质的稳定性,影响机体的正常生长发育,引起不同程度的智力发育不全,骨骼与五官内脏等多发性畸

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