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美国:超级药片可治疗2000多种疾病有望问世

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日期:2007-04-28 来源:科技日报
内容提示:美国研究人员表示,他们正在开发一种突破性的神奇新药,可以治疗包括杜兴肌营养不良症及数种类型的囊肿性纤维化在内的2000余种遗传性疾病。由美国宾夕法尼亚大学斯威尼博士领导的研究小组,从800万种分子中筛选出一种名叫PTC-124毒性较小的新药,其作用与庆大霉素相似,可以防止核糖体识别错误的停止码,继续合成功能蛋...

美国研究人员表示,他们正在开发一种突破性的神奇新药,可以治疗包括杜兴肌营养不良症及数种类型的囊肿性纤维化在内的2000余种遗传性疾病。如果临床实验进展顺利,该药有望在三年内问市。该实验结果发表在4月23日的英国《自然》科学杂志。

杜兴肌营养不良症在每3500个男子中有1例发生,是一种性联隐性遗传病,也是儿童期最常见的肌肉萎缩症。患有该病的儿童,在学龄前就可能行走不便,在7至12岁之间,差不多所有的患者将失去行走能力。大约在20多岁,他们都将因为心脏和肺的肌肉衰竭而死亡。杜兴肌营养不良症主要是因为患者的肌肉细胞不能正常产生一种被称之为抗肌萎缩蛋白,而导致患者全身肌肉无力。由于是性联隐性遗传,所以只有男性才会带有病症。通常带有一个不正常基因的女性不会产生病症,但会有50%%的几率,将变异基因遗传给儿子。

人体在DNA上所贮存的遗传信息是由腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)四个遗传密码组成。经过RNA转录和剪接后,由尿嘧啶(U)代替胸腺嘧啶(T)。RNA在翻译蛋白质时,以三个遗传密码组成一个基因阅读框。如果遗传密码缺失或重复,将导致缺失段下游的阅读框全部打乱,合成无用的蛋白质。如果遗传密码没有缺失,而是某一个遗传密码改变,形成UAA、UAG和UGA停止码,也将使翻译蛋白质的过程过早停止。科学家推测,包括杜兴肌营养不良症在内的多种人类遗传性疾病,是由于基因的无义突变所导致。

由美国宾夕法尼亚大学斯威尼博士领导的研究小组,从800万种分子中筛选出一种名叫pTC-124毒性较小的新药,其作用与庆大霉素相似,可以防止核糖体识别错误的停止码,继续合成功能蛋白,但与庆大霉素不同的是,pTC-124不影响正常的停止码,所以安全性大大提高。小鼠实验表明,该药具有提高抗肌萎缩蛋白水平,恢复肌肉功能的作用。

斯威尼博士表示,这种新疗法有助于治疗那些由基因无义突变所导致的各种不同的遗传性疾病。肌肉萎缩协会的负责人玛丽塔则认为,该研究结果十分令人振奋。从长期的角度来看,该药有望成为杜兴肌营养不良症的治疗手段。

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